Kanadische Wissenschaftler berichteten über einen einzigartigen Fall in der medizinischen Praxis. Erstmals wurde ein Kind, das für die sehr seltene und oft tödlich verlaufende Pompe-Krankheit prädisponiert ist, vor seiner Geburt behandelt. Dank dessen wurde ein Mädchen aus Kanada ohne offensichtliche Anzeichen einer seltenen genetischen Krankheit geboren und hat eine Chance auf ein normales Leben, obwohl das Kind für den Rest seines Lebens behandelt werden muss.
Wissenschaftler beschrieben einen einzigartigen Fall in einem neuen Artikel für das New England Journal of Medicine. Der Artikel besagt, dass ein Mädchen namens Ayla Bashir in Ottawa, Kanada, geboren wurde und jetzt 16 Monate alt ist. Und Wissenschaftler beobachten die Gesundheit des Kindes die ganze Zeit.
Die Eltern sind Träger der rezessiven Variante des Gens, ihre Kinder haben also eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, Morbus Pompe zu erben. Diese Krankheit verursacht Schäden an Muskel- und Nervenzellen im gesamten Körper des Kindes. Es ist oft tödlich, obwohl nur 1 von 100.000 Kindern betroffen ist. Zuvor hatten die Eltern des Mädchens allein durch diese Krankheit bereits zwei Kinder verloren, die noch Babys waren.
In der Vergangenheit starben die meisten Kinder mit komplexer Pompe-Krankheit vor der Geburt, aber Wissenschaftler begannen, dieses Mädchen vor ihrer Geburt zu behandeln, um ernsthafte Schäden zu verhindern.
Als Ergebnis der Behandlung wurde das Mädchen ohne offensichtliche Anzeichen einer seltenen genetischen Krankheit geboren und hatte zum Zeitpunkt des Verfassens dieses Artikels keine Symptome der Krankheit.
Jetzt ist Ayla bereits 16 Monate alt und laut den Eltern ist das Kind glücklich und entwickelt sich wie normale Kinder.
Quelle: focus.com
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